Albinoluk hangi kromozomla taşınır
Bu sorunun cevabı için bana yardımcı olur musunuz.
Bu soruya 2 cevap yazıldı. Cevap İçin Alta Doğru İlerleyin.
İşte Cevaplar
Cevap : Albinoluk vücut kromozomu ile taşınan bir hastalıktır.
ALBİNİZM NASIL OLUŞUR?
Albinizm genetiktir. Kalıtıma bağlıdır. Genlerle bir nesilden diğerine geçer. Genler, bir bireyi oluşturmak için birleşen yumurta ve spermin yapısında bulunmaktadır ve vücudun nasıl yapılanacağını anlatan ayrıntılı tasarım planları gibidir. Albinizmde sorunlu olan gen; göze, deriye ve saçlara, melanin pigmentini nasıl üreteceği bilgisini taşıyan gendir.
Vücudumuzdaki her bir hücrede, biri anneden diğeri babadan olmak üzere her genden, iki kopya bulunmaktadır. Albinizmle ilgili genler de, hem anneden hem de babadan gelmektedir ve melanin pigmentinin üretimiyle ilgili her iki gen de doğru çalışmamaktadır.
GENETİĞİ ANLAMAK
Bir bebeğin gelişimi, anne ve babasından aldığı genetik bilgi ile yönetilir. Bu genetik bilgi, her insan hücresinde bulunan kromozom diye adlandırılan bir yapının üzerinde taşınır. Her bir hücre, 23 ayrı çift olmak üzere 46 kromozom barındırır. Her kromozom çifti üyelerinden birini sperm aracılığıyla babamızdan, diğerini de yumurta aracılığıyla annemizden alarak 46 kromozoma ulaşırız.
İlk 22 çift kromozom “otozom” olarak adlandırılır. Bunlar vücut kromozomlarıdır yani eşey hücreler değildir; erkek ve dişide benzerlerdir. 23’üncü çift, cinsiyet kromozom çiftidir ve cinsiyeti belirler. Dişilerde iki adet X kromozomu (XX) bulunurken erkeklerde bir X bir de Y kromozomu (XY) bulunur. Erkeklerdeki Y kromozomu, çocuğun erkek olmasını sağlar.
Her kromozom, yüzlerce ve hatta binlerce genden oluşmaktadır. Genler, vücut sistemlerimizin üretimini ve sürekliliğini yöneten kimyasal reaksiyonları sağlarlar, yani insan hayatının devamını ve oluşumunu sağlayan proteinleri üreten biyokimyasal kopyalardır.
Albinizm, kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bir nesilden diğerine aktarılır. Bir sülalede albinizm geni var ise, bu durum 7 göbek geriye kadar varlığını sürdürebilir. Çoğu albinizmli çocuğun ebeveynlerinin saç ve göz rengi normaldir ve etnik geçmişlerinde böyle bir durum görülmemektedir. Bir çocuğun albinizmli olabilmesi için, hem anne hem de baba “Albinizm Geni Taşıyıcısı” olmalıdır. Albinizm, çekinik gen olduğundan, taraflardan yalnızca birinde albinizm geni bulunduğu durumda, çocuk albinizm ile doğmaz.
Amerika ortalamasında, yaklaşık olarak 1/17.000 insanda Albinizm görülmektedir. Ortalama her 70 kişiden biri Albinizm geni taşıyıcısıdır. Albinizm, her ırktan insanı ve dünya üzerindeki tüm canlıları etkilemektedir.
ALBİNİZM NESİLLER BOYUNCA NASIL İLETİLİR?
Albinizmin farklı tipleri, farklı kalıtım yollarıyla iletilir. OCA’nın tüm çeşitleri, Hermansky-Pudlak Sendromu ve Chediak-Higashi Sendromu “otozomal kalıtım yolu” izlerken, Ocular Albinizm ve X-bağlantılı Albinizm, “kalıtım yolu”nu izler.
OTOZOMAL KALITIMSAL ALBİNİZM
Otozomal terimi, durumdan sorumlu genin, cinsiyet kromozomları dışında bir kromozomda bulunduğu anlamına gelir. Bunun anlamı, hem erkeklerde hem de dişilerde bu gen vardır ve çocuğa iletilme olasılığı eşittir.
Çekinik bir durumda; bir tane değişmiş (mutasyona uğramış) gene ve bir tane de sağlam gene sahip olan kişiler “taşıyıcı” olarak adlandırılır. Albinizm'de taşıyıcılarda pigment vardır ve albinizm sahibi değillerdir. Ayrıca albinizmde taşıyıcılar, taşıyıcı olduklarını anlayamazlar çünkü albinizmin hiçbir fiziksel özelliğini göstermezler. Albinizmin ortaya çıkması için, biri anneden biri babadan olmak üzere iki mutasyona uğramış genin bulunması gereklidir. Albinizmde iki geni de mutasyona uğramış olan kişi, pigment üretemez.
Önemli bir not: Albinizmden çeşitli genler sorumludur ve bu genlerdeki mutasyonlar değişik tipte albinizme neden olur. Bir kişide albinizm olabilmesi için, aynı genin iki değişmiş kopyasını bulundurması gerekir. Örneğin, OCA1 tipi albinizm olabilmesi için, kişide anne ve babadan iki mutasyona uğramış tyrosinaz geni kopyası bulunması gerekir. OCA2 olabilmesi için; hem anneden, hem de babadan iki değişmiş P geni kopyası bulunmalıdır. Bir tane tyrosinaz geni veya bir tane P geni bulunan kişide albinizm görülmez.
İki taşıyıcı kişi, çocuk sahibi olduklarında; çocuğun iki kopya değişmiş geni alma ve albinizm görülme olasılığı dörtte birdir. Çocuk, dörtte bir oranında sağlam gen alma ve normal pigment üretme oranına sahiptir ve çocuğun bir sağlam bir de mutasyona uğramış gen alıp, anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı ise dörtte ikidir. Albinizm sahibi bir kişi, taşıyıcı ya da normal biriyle çocuk sahibi olurlarsa; tüm çocuklar, albinizmli ebeveynden gelen bir tane değişmiş ve normal ebeveynden gelen bir tane sağlam gene sahip olurlar. Bunun anlamı, tüm çocuklar taşıyıcı olacaklar ve normal pigmentasyon göstereceklerdir.
X-BAĞLANTILI KALITIMSAL ALBİNİZM
X-bağlantılı (X-linked) kalıtım, aynı zamanda “cinsiyet-bağlantılı kalıtım” olarak da adlandırılır. X-bağlantılı terimi, durumdan sorumlu genin, X kromozomu üzerinde olduğu anlamına gelir. Dişilerde iki tane X kromozomu bulunur. Erkeklerde ise bir tane X kromozomu, bir tane de Y kromozomu bulunur. X-bağlantılı ocular albinizm taşıyıcısı bir dişinin çocuğuna, mutasyona uğramış geni iletme oranı %50’dir ve sağlam geni iletme oranı da %50’dir. Bu durumda kişinin albinizm’li olma olasığı, babadan gelecek olan X kromozomuna bağlıdır. Çocuk, XX kromozomuna sahip, albinizmli bir kız çocuk olur. Babadan Y kromozomu gelmesi durumunda, çocuk erkek olur ve albinizmi olmaz. Normal bir anne ve X bağlantılı albinizmi taşıyan bir babanın çocukları albinizmli olmaz ancak tüm kızları taşıyıcı olurlar.
Diğer Cevaplara Gözat
ALBİNİZM NASIL OLUŞUR?
Albinizm genetiktir. Kalıtıma bağlıdır. Genlerle bir nesilden diğerine geçer. Genler, bir bireyi oluşturmak için birleşen yumurta ve spermin yapısında bulunmaktadır ve vücudun nasıl yapılanacağını anlatan ayrıntılı tasarım planları gibidir. Albinizmde sorunlu olan gen; göze, deriye ve saçlara, melanin pigmentini nasıl üreteceği bilgisini taşıyan gendir.
Vücudumuzdaki her bir hücrede, biri anneden diğeri babadan olmak üzere her genden, iki kopya bulunmaktadır. Albinizmle ilgili genler de, hem anneden hem de babadan gelmektedir ve melanin pigmentinin üretimiyle ilgili her iki gen de doğru çalışmamaktadır.
GENETİĞİ ANLAMAK
Bir bebeğin gelişimi, anne ve babasından aldığı genetik bilgi ile yönetilir. Bu genetik bilgi, her insan hücresinde bulunan kromozom diye adlandırılan bir yapının üzerinde taşınır. Her bir hücre, 23 ayrı çift olmak üzere 46 kromozom barındırır. Her kromozom çifti üyelerinden birini sperm aracılığıyla babamızdan, diğerini de yumurta aracılığıyla annemizden alarak 46 kromozoma ulaşırız.
İlk 22 çift kromozom “otozom” olarak adlandırılır. Bunlar vücut kromozomlarıdır yani eşey hücreler değildir; erkek ve dişide benzerlerdir. 23’üncü çift, cinsiyet kromozom çiftidir ve cinsiyeti belirler. Dişilerde iki adet X kromozomu (XX) bulunurken erkeklerde bir X bir de Y kromozomu (XY) bulunur. Erkeklerdeki Y kromozomu, çocuğun erkek olmasını sağlar.
Her kromozom, yüzlerce ve hatta binlerce genden oluşmaktadır. Genler, vücut sistemlerimizin üretimini ve sürekliliğini yöneten kimyasal reaksiyonları sağlarlar, yani insan hayatının devamını ve oluşumunu sağlayan proteinleri üreten biyokimyasal kopyalardır.
Albinizm, kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bir nesilden diğerine aktarılır. Bir sülalede albinizm geni var ise, bu durum 7 göbek geriye kadar varlığını sürdürebilir. Çoğu albinizmli çocuğun ebeveynlerinin saç ve göz rengi normaldir ve etnik geçmişlerinde böyle bir durum görülmemektedir. Bir çocuğun albinizmli olabilmesi için, hem anne hem de baba “Albinizm Geni Taşıyıcısı” olmalıdır. Albinizm, çekinik gen olduğundan, taraflardan yalnızca birinde albinizm geni bulunduğu durumda, çocuk albinizm ile doğmaz.
Amerika ortalamasında, yaklaşık olarak 1/17.000 insanda Albinizm görülmektedir. Ortalama her 70 kişiden biri Albinizm geni taşıyıcısıdır. Albinizm, her ırktan insanı ve dünya üzerindeki tüm canlıları etkilemektedir.
ALBİNİZM NESİLLER BOYUNCA NASIL İLETİLİR?
Albinizmin farklı tipleri, farklı kalıtım yollarıyla iletilir. OCA’nın tüm çeşitleri, Hermansky-Pudlak Sendromu ve Chediak-Higashi Sendromu “otozomal kalıtım yolu” izlerken, Ocular Albinizm ve X-bağlantılı Albinizm, “kalıtım yolu”nu izler.
OTOZOMAL KALITIMSAL ALBİNİZM
Otozomal terimi, durumdan sorumlu genin, cinsiyet kromozomları dışında bir kromozomda bulunduğu anlamına gelir. Bunun anlamı, hem erkeklerde hem de dişilerde bu gen vardır ve çocuğa iletilme olasılığı eşittir.
Çekinik bir durumda; bir tane değişmiş (mutasyona uğramış) gene ve bir tane de sağlam gene sahip olan kişiler “taşıyıcı” olarak adlandırılır. Albinizm'de taşıyıcılarda pigment vardır ve albinizm sahibi değillerdir. Ayrıca albinizmde taşıyıcılar, taşıyıcı olduklarını anlayamazlar çünkü albinizmin hiçbir fiziksel özelliğini göstermezler. Albinizmin ortaya çıkması için, biri anneden biri babadan olmak üzere iki mutasyona uğramış genin bulunması gereklidir. Albinizmde iki geni de mutasyona uğramış olan kişi, pigment üretemez.
Önemli bir not: Albinizmden çeşitli genler sorumludur ve bu genlerdeki mutasyonlar değişik tipte albinizme neden olur. Bir kişide albinizm olabilmesi için, aynı genin iki değişmiş kopyasını bulundurması gerekir. Örneğin, OCA1 tipi albinizm olabilmesi için, kişide anne ve babadan iki mutasyona uğramış tyrosinaz geni kopyası bulunması gerekir. OCA2 olabilmesi için; hem anneden, hem de babadan iki değişmiş P geni kopyası bulunmalıdır. Bir tane tyrosinaz geni veya bir tane P geni bulunan kişide albinizm görülmez.
İki taşıyıcı kişi, çocuk sahibi olduklarında; çocuğun iki kopya değişmiş geni alma ve albinizm görülme olasılığı dörtte birdir. Çocuk, dörtte bir oranında sağlam gen alma ve normal pigment üretme oranına sahiptir ve çocuğun bir sağlam bir de mutasyona uğramış gen alıp, anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı ise dörtte ikidir. Albinizm sahibi bir kişi, taşıyıcı ya da normal biriyle çocuk sahibi olurlarsa; tüm çocuklar, albinizmli ebeveynden gelen bir tane değişmiş ve normal ebeveynden gelen bir tane sağlam gene sahip olurlar. Bunun anlamı, tüm çocuklar taşıyıcı olacaklar ve normal pigmentasyon göstereceklerdir.
X-BAĞLANTILI KALITIMSAL ALBİNİZM
X-bağlantılı (X-linked) kalıtım, aynı zamanda “cinsiyet-bağlantılı kalıtım” olarak da adlandırılır. X-bağlantılı terimi, durumdan sorumlu genin, X kromozomu üzerinde olduğu anlamına gelir. Dişilerde iki tane X kromozomu bulunur. Erkeklerde ise bir tane X kromozomu, bir tane de Y kromozomu bulunur. X-bağlantılı ocular albinizm taşıyıcısı bir dişinin çocuğuna, mutasyona uğramış geni iletme oranı %50’dir ve sağlam geni iletme oranı da %50’dir. Bu durumda kişinin albinizm’li olma olasığı, babadan gelecek olan X kromozomuna bağlıdır. Çocuk, XX kromozomuna sahip, albinizmli bir kız çocuk olur. Babadan Y kromozomu gelmesi durumunda, çocuk erkek olur ve albinizmi olmaz. Normal bir anne ve X bağlantılı albinizmi taşıyan bir babanın çocukları albinizmli olmaz ancak tüm kızları taşıyıcı olurlar.
Diğer Cevaplara Gözat
Sunum İçeriği
Cevap Yaz Arama Yap
