Bir gen bir proteini doğrudan oluşturmaz. Önce DNA’daki bilgi RNA’ya aktarılır. RNA ise protein sentezini programlar. 1 gen çeşiti = 1 protein çeşiti. Proteinler; monomerleri olan amino asitlerin dehidrasyonu ile oluşurlar.

Genler ve proteinler arasındaki temel ilişki:

1. İngiliz hekim Archibald Garrod (1909), genlerin, enzimler aracılığı ile fenotipi belirlediğini ilk öne süren kişidir.
2. Garrod, “doğuştan metabolizma bozuklukları” şeklinde adlandırdığı hastalıkların, belirli bir enzimdeki fonksiyon kaybından ileri geldiğini varsaymıştır.