İşte Cevaplar
Cevap : İnsan Genom Projesi; insan DNA'sını oluşturan baz çiftlerini belirlemek, insan genomunun tüm genlerini fiziksel ve işlevsel açıdan tanımlamak ve gen haritasını çıkarmak amacını güden uluslararası bir bilimsel araştırma projesi.
Projede elde edilen bulguları kısa bir özetini aşağıdaki şekilde sıralayabiliriz
* Genler, transpozonlar (taşınabilir hareketli DNA dizinleri), GC (guanin-sitozin) içeriği, CpG adaları (metillenmemiş DNA'ların CpG dinükleotidlerinin daha yoğun oldu~ bölgeler) gibi genomun bazı elamanlarının dağılımında ve rekombinasyonlu bazında önemli değişkenlikler bulunmuştur. Bunlar, bize işlevlerle ilgili önemli ipuçları vermektedir. Örneğin, gelişim açısından önemli olan gen kümeleri insan genomunun en az yenilenen bölgeleridir ve kümelerdeki genlerin düzenlenişinde karmaşık koordinatların olduğu düşünülmektedir.
* İnsan genomunda 30.000 ile 40.000 arasında gen olduğu anlaşılmıştır. Bu sayı halkalı solucanın (19.000 gen) ve meyve sineğinin (13.000 gen) gen sayısının sadece 2 kah civarındadır. Oysa insan genomunun 50.000 ile 100.000 gen arasında ol- duğuna inanılıyordu. Bu sonuca göre, canhların karmaşıklığının gen sayılan ile ilgili olmadığı anlaşılmaktadır. İnsan genleri kesilme ve bağlanma alternatifi fazla olan karmaşık genler oldukları için çok fazla sayıda protein üretebilmektedir. Protein üretimini genlerin dizin analizi ile açıklamak olanaksızdır. Proteomun karmaşıklığı; kesilme ve eklenme alternatifleri, çevrilme sonrası modifikasyonlar ve hücresel düzenleniş mekanizmaları ile açıklanabilmektedir.
* İnsan genomu ile kodlanan proteinlerin tamamı (proteom) diğer omurgalılardan daha karmaşıktır. Bu karmaşıklık kısmen omurgalılara özgü protein motiflerinden kaynaklanmaktadır, ancak gerçeğe daha uygun olan açıklama omurgahların önceden varolan bileşenleri daha zengin bir mimari yapıda düzenlemiş olmaları şeklindedir.
* Yüzlerce (113 adet) insan geninin omurgalılara nesiller boyunca bakterilerden yatay geçiş yaptığı anlaşılmaktadır. Düzinelerle genin başka bir canlıya ait olan transpozonlardan türediği görülmektedir.
* İnsan genomunun hemen hemen yarısını transpozon elemanların oluşturmasına karşın bunların etkinliği önemli ölçüde azalmış ve DNA transpozonları etkinliğini tümüyle kaybetmiştir. Bu elemanlar insan genomunda diğer canlı genomuna göre daha fazladır, ancak insan bağışıklık sistemi bunların etkinliğini azaltmakta ve insan ömrünün fare ömründen daha uzun olması
bu şekilde açıklanabilmektedir.
* Kromozomların bazı bölgeleri genomun herhangi bir yerindeki yeni büyük DNA dizinlerinin kopyaları ile dolmuştur ve bu kopyalar insanda maya, solucan veya meyve sineğinden çok daha fazladır.
* İnsanda yinelenen tüm hareketli elemanların %60'ını LINEl ve ALU elemanları oluşturmaktadır. ALU elemanlarının organizasyonu analiz edildiğinde olması gerekenin tersine, GC nin fazla olduğu bölgelerde fazla ALU bulunduğu ve bu bencil elemanların insan konakçılardan yararlandığı düşünülmektedir.
* Y kromozomunda sürekli yinelenen ancak % 5 gibi küçük bir miktarı işlevsel olan, kalam ise işe yaramayan genler bulunmaktadır.
* Mutasyon hızı erkeklerde dişilere göre iki kat fazladır.
* Rekombinasyon hızı kromozoırıların kısa kollarında ve distal bölgelerinde çok yüksektir.
* İnsan genomunda 1.4 milyondan fazla tek nükleotid polimorfizmi (SNPs) gözlemniştir. Bu değişkenlikler bireyler arası farklılıkları ve hastalıkları oluşturmaktadır.
Diğer Cevaplara Gözat
Projede elde edilen bulguları kısa bir özetini aşağıdaki şekilde sıralayabiliriz
* Genler, transpozonlar (taşınabilir hareketli DNA dizinleri), GC (guanin-sitozin) içeriği, CpG adaları (metillenmemiş DNA'ların CpG dinükleotidlerinin daha yoğun oldu~ bölgeler) gibi genomun bazı elamanlarının dağılımında ve rekombinasyonlu bazında önemli değişkenlikler bulunmuştur. Bunlar, bize işlevlerle ilgili önemli ipuçları vermektedir. Örneğin, gelişim açısından önemli olan gen kümeleri insan genomunun en az yenilenen bölgeleridir ve kümelerdeki genlerin düzenlenişinde karmaşık koordinatların olduğu düşünülmektedir.
* İnsan genomunda 30.000 ile 40.000 arasında gen olduğu anlaşılmıştır. Bu sayı halkalı solucanın (19.000 gen) ve meyve sineğinin (13.000 gen) gen sayısının sadece 2 kah civarındadır. Oysa insan genomunun 50.000 ile 100.000 gen arasında ol- duğuna inanılıyordu. Bu sonuca göre, canhların karmaşıklığının gen sayılan ile ilgili olmadığı anlaşılmaktadır. İnsan genleri kesilme ve bağlanma alternatifi fazla olan karmaşık genler oldukları için çok fazla sayıda protein üretebilmektedir. Protein üretimini genlerin dizin analizi ile açıklamak olanaksızdır. Proteomun karmaşıklığı; kesilme ve eklenme alternatifleri, çevrilme sonrası modifikasyonlar ve hücresel düzenleniş mekanizmaları ile açıklanabilmektedir.
* İnsan genomu ile kodlanan proteinlerin tamamı (proteom) diğer omurgalılardan daha karmaşıktır. Bu karmaşıklık kısmen omurgalılara özgü protein motiflerinden kaynaklanmaktadır, ancak gerçeğe daha uygun olan açıklama omurgahların önceden varolan bileşenleri daha zengin bir mimari yapıda düzenlemiş olmaları şeklindedir.
* Yüzlerce (113 adet) insan geninin omurgalılara nesiller boyunca bakterilerden yatay geçiş yaptığı anlaşılmaktadır. Düzinelerle genin başka bir canlıya ait olan transpozonlardan türediği görülmektedir.
* İnsan genomunun hemen hemen yarısını transpozon elemanların oluşturmasına karşın bunların etkinliği önemli ölçüde azalmış ve DNA transpozonları etkinliğini tümüyle kaybetmiştir. Bu elemanlar insan genomunda diğer canlı genomuna göre daha fazladır, ancak insan bağışıklık sistemi bunların etkinliğini azaltmakta ve insan ömrünün fare ömründen daha uzun olması
bu şekilde açıklanabilmektedir.
* Kromozomların bazı bölgeleri genomun herhangi bir yerindeki yeni büyük DNA dizinlerinin kopyaları ile dolmuştur ve bu kopyalar insanda maya, solucan veya meyve sineğinden çok daha fazladır.
* İnsanda yinelenen tüm hareketli elemanların %60'ını LINEl ve ALU elemanları oluşturmaktadır. ALU elemanlarının organizasyonu analiz edildiğinde olması gerekenin tersine, GC nin fazla olduğu bölgelerde fazla ALU bulunduğu ve bu bencil elemanların insan konakçılardan yararlandığı düşünülmektedir.
* Y kromozomunda sürekli yinelenen ancak % 5 gibi küçük bir miktarı işlevsel olan, kalam ise işe yaramayan genler bulunmaktadır.
* Mutasyon hızı erkeklerde dişilere göre iki kat fazladır.
* Rekombinasyon hızı kromozoırıların kısa kollarında ve distal bölgelerinde çok yüksektir.
* İnsan genomunda 1.4 milyondan fazla tek nükleotid polimorfizmi (SNPs) gözlemniştir. Bu değişkenlikler bireyler arası farklılıkları ve hastalıkları oluşturmaktadır.
Diğer Cevaplara Gözat