İşte Cevaplar
Cevap : Otozomal Resesif Konjenital İktiyozis (ORKİ)
Otozomal resesif konjenital iktiyoz tüm vücut yüzeyinde anormal kepeklenme ile karakterize bir heterojen keratinizasyon bozukluğudur. Klasik harlequin iktiyoz (Hİ) ve non-büllöz konjenital iktiyoziform eritrodermadan (KİE) klasik lameller iktiyoza kadar çeşitli klinik fenotipleri içerir. Genellikle 1/200 000-300 000 doğumda bir görülür. Bu grup bozukluk çoğunlukla non-sendromiktir ve hastaların %60-70’i şiddetli semptomlar sergiler ve çoğunlukla doğumda kollodion zar vardır. ORKİ’de başlıca deri fenotipi lameller iktiyoz ve konjenital iktiyoziform eritrodermi olup, aynı hastada veya aynı aile bireyleri arasında bu fenotiplerin örtüşmesi söz konusudur. Bazı hastalar nonlameller ya da non-eritrodermik iktiyoz şeklinde olabilir. 1995’den beri yapılan genetik analizlerde 6 gen sorumlu tutulmuştur. Bunlardan transglutaminaz 1 (TGM 1) mutasyonu ORKİ’de bulunan en yaygın mutasyondur ve LI’da sık görülür. TGM 1 korneositleri çevreleyen kornifiye zarı oluşturan çeşitli proteinlerle çapraz bağlanma gösterir. Transglutaminaz kaybı olan hastaların donmuş doku örneklerinde transglutaminaz aktivitesi saptanamamaktadır.
Diğer Cevaplara Gözat
Otozomal resesif konjenital iktiyoz tüm vücut yüzeyinde anormal kepeklenme ile karakterize bir heterojen keratinizasyon bozukluğudur. Klasik harlequin iktiyoz (Hİ) ve non-büllöz konjenital iktiyoziform eritrodermadan (KİE) klasik lameller iktiyoza kadar çeşitli klinik fenotipleri içerir. Genellikle 1/200 000-300 000 doğumda bir görülür. Bu grup bozukluk çoğunlukla non-sendromiktir ve hastaların %60-70’i şiddetli semptomlar sergiler ve çoğunlukla doğumda kollodion zar vardır. ORKİ’de başlıca deri fenotipi lameller iktiyoz ve konjenital iktiyoziform eritrodermi olup, aynı hastada veya aynı aile bireyleri arasında bu fenotiplerin örtüşmesi söz konusudur. Bazı hastalar nonlameller ya da non-eritrodermik iktiyoz şeklinde olabilir. 1995’den beri yapılan genetik analizlerde 6 gen sorumlu tutulmuştur. Bunlardan transglutaminaz 1 (TGM 1) mutasyonu ORKİ’de bulunan en yaygın mutasyondur ve LI’da sık görülür. TGM 1 korneositleri çevreleyen kornifiye zarı oluşturan çeşitli proteinlerle çapraz bağlanma gösterir. Transglutaminaz kaybı olan hastaların donmuş doku örneklerinde transglutaminaz aktivitesi saptanamamaktadır.
Diğer Cevaplara Gözat