Cevap : Rothmund-Thomson Sendromu hücrelerinde Bloom hücrelerinin karakteristik işareti olan kardeş kromatid değişimlerinde (SCE'ler) herhangi bir artış kaydedilmemiştir. Rothmund-Thomson Sendromu, birkaç klinik özellik ve mezenkimal tümörlere artan yatkınlık açısından Werner sendromuna benzer. Bununla birlikte, kromozomal yeniden düzenlemelerin spektrumu, “alacalı translokasyon mozaisizmi”nin telomer erozyonu ve kromozom uç füzyonları dahil olmak üzere çoklu yollarla arttırıldığı Werner hücrelerine göre Rothmund-Thomson Sendromu'nda daha kısıtlı görünmektedir.

Öte yandan, sayısal CIN, Rothmund-Thomson Sendromu için tipiktir ve mozaik alacalı anöploidi sendromunda olduğu gibi, mitotik iğ kontrol noktasında bir başarısızlığı gösterir:
Mozaik alacalı anöploidi, büyüme geriliği, mikrosefali, çocukluk kanseri ve kromozomal kazançlar ve kayıplar için yapısal mozaiklik ile karakterize nadir bir resesif durumdur. Mozaik alacalı anöploidili beş ailede, ikisi embriyonal rabdomiyosarkomlu dahil olmak üzere, mitotik iğ kontrol noktasında anahtar bir protein olan BUBR1'i kodlayan BUB1B'nin kesik ve yanlış anlamlı mutasyonlarını belirledik. Bu veriler, bir iğ kontrol noktası genindeki germ hattı mutasyonlarını bir insan bozukluğuyla ilişkilendiren ilk verilerdir ve anöploidi ile kanser gelişimi arasındaki nedensel bağlantıyı güçlü bir şekilde destekler.

---

---

Diğer Cevaplara Gözat

Cevap : ANÖPLOİDİ
Temel kromozom sayısının tam katı kadar olamayan artma yada azalmadır. (2n +1 veya 2n-1) -Trizomi 21, monozomi X İnsan kromozom bozuklukları içerisinde en sık görülen ve klinik olarak en önemli tipidir. Eğer bir kromozom parçasının artması veya azalması şeklinde ise parsiyel anöploidi adını alır.

Mekanızması :

1. Kromozom ayrılmaması (non-disjunction)
2. Anafazda geri kalma (anaphase lagging)

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Mozaik down sendromlu hastalarda klinik fenotip daha hafif ama trizomi 21’li hücreler ile klinik anlatımının ağırlığı arasında bir korralasyon yoktur. Fakat nonmozaik trizomi 21’li bireyler kadar mozaik trizomi 21’li hastalarda da fenotip ağır olabilir. Çeşitli moleküler metodlar kullanarak bu sendromun çeşitli özellikleri açıklana bilir. Bu çalışmalar; CuZn-superoxide dismutase (SOD1) ve amiloid prekürsör proteinlerin (APP) 21q22.1 proximal kısmına yerleşirler ve belirleyici olurlar yinede 21q 22.2 ve 21q22.3 bantlar (D21S55 lokusunu içerirler) minimal bölge ve çok önemli bir bölgedir Down sendromunun gelişiminde. Korenberg ve ark, göre tek kritik bölge yerine birçok bölge, kromozom 21 de ki, Down sendromun gelişimine neden olabilir.

Tekrarlama sıklığı (recurrence)

1. 30 yaş altında deneysel tekrarlama riski trizomilerde (trizomi 21 hariç) yaklaşık %1.
2. 30 yaş üzerinde tekrarlama riski önemli değil (not significant), yaşa bağlı spesifik riskten.
3. İki trizomi 21 çocuğu olan 13 ailede yapılan çalışmada, üç ebeveyn de mosaik trizomi 21 olduğu belirlenmiş, iki ailede potansiyel olarak mozaiklik belirlenmiş.
4. Üç trizomi 21’li çocuğu olan bir aile, Harris ve ark, tarfından çalışılmış annenin lemfosit ve deri fibroblastları trizomi 21 için mozaik olduğu belirlenmiş.
5. Bir diğer durumda dört trizomi 21’li çocuğu olan bir ailede, anneye ovaryum biopsisi yapıldığında alınan hücre hatlarının trizomi 21’li olduğu tespit edilmiş.

Sonuç olarak gonadal mozaiklik trizomi 21’in tekrarlama sıklığında çok önemli olduğu anlaşılmış. Böylece tekrarlama riskinin gonadlarda trizomi 21’li hücre bulunmasına bağlı olarak daha yüksek risk taşıdığı açıklanmış.

Trizomi 18

1. Trizomi 18 ilk kez [47,XX or XY, +18] Edwards ve ark, tarafından tanımlanmıştır 1960 yılında.
2. Ayrıca Edward sendromu olarak da bilinir.
3. Görülme sıklığı 1/6000-8000.
4. Bayanlarda daha sık görülüyor 1:3-4 (male to female ratio).
5. Maternal yaş arttıkça trizomi 18 riski de artar.

Trizomi 21 den sonra en sık görülen trizomi çeşididir.

Monozomi 22 Mozaik monozomi 22 ile ilgili dört vaka rapor edilmiş canlı doğumlarda. Bir tanesi 34 haftalık premeture bebek, gastroşizis ile birlikte doğmuş doğumdan kısa bir süre sonra beyin kanamasından ölmüş. Dismorfik özellikleri kaydedilmemiş ve otopsi de yapılmamış. İki hastada büyüme ve gelişme geriliği, mikrosefali ve hafif yüz dismofizimi görülmüş. Dördüncü hasta ise 30 haftalık premeture, yüz özellikleri DiGeorge sendromuna benziyor, yüksek tansiyon, ana eklemlerde sınırlı gerilme ve tüm parmakların bükülmesi gözlenen problemler.