İşte Cevaplar
Cevap : Von willebrand hastalığı nedir
Von Willebrand faktörünün eksikliğine bağlı kanama eğilimi, Von Willebrand hastalığı olarak adlandırılır.Von Willebrand faktörü kanamanın durdurulması olayında iki kritik görevi yapar: İlki, trombositlerin yara yerine yapışıp, küme oluşturmasını sağlamak, ikincisi faktör-8 i dolaşımda taşımak ve onun parçalanıp etkisizleşmesini önlemek. Von Willebrand faktörü eksik olduğunda trombositler yara yerine yapışamaz ve kanamayı durduracak pıhtı plağı oluşamaz , bu sebeple yüzeyel yaralanmalardan sonra sızıntı şeklinde uzun süre devam eden kanamalar olur, bunun yanında faktör-8 eksikliği nedeni ile de hemofiliye benzer iç kanamalar yani eklem ve kas kanamaları görülür. Von Willebrand hastalığı dünyada en sık görülen kalıtsal kanama eğilimidir, toplum genelinde her 1000 kişiden birinde görülmektedir.
Von Willebrand hastalığı cinsiyet (X) kromozomu ile ilişkili değildir, 16 numaralı kromozomdaki bozukluklara bağlıdır. Bu sebeple hem erkeklerde hem kadınlarda görülür. Kalıtım şekli çoğunlukla baskın (dominant) dır, hastanın anne veya babadan sadece birinden alınan tek bozuk gen, hastalık belirtilerinin ortaya çıkması için yeterlidir. Bu hastaların annesi veya babasında kanama eğilimi vardır, kanamalı ebeveynin ailesinde de kanama eğilimi olan kadın ve erkekler vardır. Çekinik kalıtımla geçen tiplerinde ise hastaların hem anne hem babası taşıyıcıdır ve çoğunlukla akrabadır, kendilerinde kanama belirtisi yoktur; fakat onların her ikisinden de bozuk gen almış olan çocuklarında %25 ihtimal ile ağır kanama eğilimi görülür.
Von Willebrand hastalığında daha çok yüzeyel kanamalar görülür; en sık görülen belirtiler burun kanaması, deride ufak çarpmalarla çabuk morluk oluşması, yüzeyel kesilerden, diş etlerinden, diş çekiminden, bademcik ameliyatından sonra uzun süren kanamalar olması ve kadınlarda rahim kanamalarıdır. Ağır von Willebrand hastalığında, yukardakilere ek olarak hemofilideki gibi sık eklem kanamaları ve buna bağlı eklem sakatlıkları görülür.
Von Willebrand hastalığında tedavi:
Kanamalar genellikle hafif olduğundan, von Willebrand faktörü ile yerine koyma tedavisi gerekmez, ancak ciddi kanamaların önlenmesi veya tedavisi için von Willebrand faktörü tedavisi uygulanır. Kullanılacak von Willebrand faktörü konsantresi, normal insan plazmasındaki von Willebrand faktörüne benzer özellikler taşımalı, hem faktör düzeyini hem de ristosetin kofaktör aktivitesi düzeyini arzu edilen düzeye çıkarabilmelidir. Bu özelliklere sahip Haemate-P en yaygın kullanılan von Willebrand faktörü konsantresidir. Baxalta firmasının üretimi rekombinan von Willebrand faktörü (Vonvendi) ABD de ruhsat almıştır. Tip-3 von Von Willebrand hastalığında, erken yaşta profilaksi yapılmaya başlanmalı ve eklem kanamaları hemofili gibi tedavi edilmelidir; doğum ameliyat, mide barsak, yumurtalık ve beyin kanamaları gibi hayatı tehdit eden kanama durumlarında faktör düzeyini %80 in üzerine çıkarmak gerekir.
Von Willebrand hastalığında sık görülen kanama tiplerinin önlenmesi ve tedavisini hastanın ve ailesinin bilmesi yaşamlarını kolaylaştırır.
Diğer Cevaplara Gözat
Von Willebrand faktörünün eksikliğine bağlı kanama eğilimi, Von Willebrand hastalığı olarak adlandırılır.Von Willebrand faktörü kanamanın durdurulması olayında iki kritik görevi yapar: İlki, trombositlerin yara yerine yapışıp, küme oluşturmasını sağlamak, ikincisi faktör-8 i dolaşımda taşımak ve onun parçalanıp etkisizleşmesini önlemek. Von Willebrand faktörü eksik olduğunda trombositler yara yerine yapışamaz ve kanamayı durduracak pıhtı plağı oluşamaz , bu sebeple yüzeyel yaralanmalardan sonra sızıntı şeklinde uzun süre devam eden kanamalar olur, bunun yanında faktör-8 eksikliği nedeni ile de hemofiliye benzer iç kanamalar yani eklem ve kas kanamaları görülür. Von Willebrand hastalığı dünyada en sık görülen kalıtsal kanama eğilimidir, toplum genelinde her 1000 kişiden birinde görülmektedir.
Von Willebrand hastalığı cinsiyet (X) kromozomu ile ilişkili değildir, 16 numaralı kromozomdaki bozukluklara bağlıdır. Bu sebeple hem erkeklerde hem kadınlarda görülür. Kalıtım şekli çoğunlukla baskın (dominant) dır, hastanın anne veya babadan sadece birinden alınan tek bozuk gen, hastalık belirtilerinin ortaya çıkması için yeterlidir. Bu hastaların annesi veya babasında kanama eğilimi vardır, kanamalı ebeveynin ailesinde de kanama eğilimi olan kadın ve erkekler vardır. Çekinik kalıtımla geçen tiplerinde ise hastaların hem anne hem babası taşıyıcıdır ve çoğunlukla akrabadır, kendilerinde kanama belirtisi yoktur; fakat onların her ikisinden de bozuk gen almış olan çocuklarında %25 ihtimal ile ağır kanama eğilimi görülür.
Von Willebrand hastalığında daha çok yüzeyel kanamalar görülür; en sık görülen belirtiler burun kanaması, deride ufak çarpmalarla çabuk morluk oluşması, yüzeyel kesilerden, diş etlerinden, diş çekiminden, bademcik ameliyatından sonra uzun süren kanamalar olması ve kadınlarda rahim kanamalarıdır. Ağır von Willebrand hastalığında, yukardakilere ek olarak hemofilideki gibi sık eklem kanamaları ve buna bağlı eklem sakatlıkları görülür.
Von Willebrand hastalığında tedavi:
Kanamalar genellikle hafif olduğundan, von Willebrand faktörü ile yerine koyma tedavisi gerekmez, ancak ciddi kanamaların önlenmesi veya tedavisi için von Willebrand faktörü tedavisi uygulanır. Kullanılacak von Willebrand faktörü konsantresi, normal insan plazmasındaki von Willebrand faktörüne benzer özellikler taşımalı, hem faktör düzeyini hem de ristosetin kofaktör aktivitesi düzeyini arzu edilen düzeye çıkarabilmelidir. Bu özelliklere sahip Haemate-P en yaygın kullanılan von Willebrand faktörü konsantresidir. Baxalta firmasının üretimi rekombinan von Willebrand faktörü (Vonvendi) ABD de ruhsat almıştır. Tip-3 von Von Willebrand hastalığında, erken yaşta profilaksi yapılmaya başlanmalı ve eklem kanamaları hemofili gibi tedavi edilmelidir; doğum ameliyat, mide barsak, yumurtalık ve beyin kanamaları gibi hayatı tehdit eden kanama durumlarında faktör düzeyini %80 in üzerine çıkarmak gerekir.
Von Willebrand hastalığında sık görülen kanama tiplerinin önlenmesi ve tedavisini hastanın ve ailesinin bilmesi yaşamlarını kolaylaştırır.
Diğer Cevaplara Gözat