Kromozom yapısındaki değişimler

Bir kromozom herhangi bir şekilde kırıldığında ve yeniden düzenlendiğinde kromozomun yapısında değişiklikler meydana gelir. Bu yapısal değişiklik kromozomal materyalin artışına veya kaybına neden olabilir. Bu olay birçok yolla meydana gelebilir.

1. Translokasyonlar
2. Delesyonlar
3. Duplikasyonlar
4. İnsersiyonlar
5. Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar
6. İnversiyonlar

Kromozom yapısındaki değişiklikler laboratuvarda bilim adamlarının belirleyemeyeceği kadar küçük olabilir. Yapısal bir değişiklik bulunsa bile çocukta nasıl bir etkiye sebep olabileceğini tahmin etmek çoğu zaman zordur.

Kromozom sayısındaki değişimler

Genellikle bir insanın vücudundaki hücrelerin neredeyse tamamında 46 kromozom vardır. Bununla birlikte bebek bazen fazla ya da eksik kromozomla doğabilir. Dolayısıyla bebek normalden fazla ya da az gen veya direktifleri taşıyacaktır.

Fazla kromozomun neden olduğu genetik hastalıklara verilen en yaygın örneklerden birisi Down sendromudur. Bu hastalığa sahip olan bir kişi 46 yerine 47 kromozoma sahiptir. Bu durum, 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası olmasından kaynaklanır.