SMA, 'hayatta kalma motor nöron 1' ( SMN1 ) adı verilen bir gendeki değişikliğin sebep olduğu genetik bir durumdur.

Herkes, her bir ebeveynden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir . SMA'lı kişilerde ise SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılmaktadır.

SMA'lı bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve 'taşıyıcılar' olarak bilinir. Bu kişilerde SMA hastalığının belirti ve semptomları görülmez.

Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya sebep olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.

SMA hastalığı çeşitleri 

SMA hastalığının dört farklı tipi bulunur ve bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder.

SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileri ise hastalık da o kadar hafif seyirlidir.

Tip-1 SMA: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir müddet sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Ayrıca yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Fakat canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen nedenidir.

 

Tip-2 SMA: Bu SMA türü ise 6-18 aylık bebeklerde görülmektedir. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlamaktadır. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler bile desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar, ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirmektedir.

 

Tip-3 SMA: Bu SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilmektedir. Fakat gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılmaktadır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilmektedir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilmektedir. Bu tip hastaların solunumu etkilense bile tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.

 

Tip-4 SMA: Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesi ile bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülmektedir ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirmektedir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilmektedir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenmektedir. Fakat bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerlemektedir.